Was sind die verschiedenen Arten von Fettoxidationsstörungen?

by Bernardo

Fettoxidationsstörungen (fods) verhindern, dass eine Person von Energie aus Fetten ordnungsgemäß erhalten. Dies ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Reihe von sehr schweren gesundheitlichen Problemen führen kann. Es gibt eine Vielzahl von verschiedenen Arten dieser Erkrankung, einschließlich mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD) und trifunktionelle Proteinmangel (TFP). Ohne Behandlung kann Fettoxidationsstörungen bei Kindern Krampfanfälle, Hirnschäden und schwere Atem Stress verursachen. Episoden von Koma und Herzstillstand kann sogar zum Tode führen.

Fettsäureoxidationsstörungen auftreten als Ergebnis von mutierten Genen, die eine Verringerung der Zahl der Enzyme erforderlich, um Fette, werden in nutzbare Energie brechen. Obwohl Fettsäureoxidation genetischen kann ein Elternteil nur ein Träger für diese Erkrankung Gruppe sein und kann nichts von der Möglichkeit der Übergabe an Nachkommen sein. Es dauert zwei Gene jedoch für Fettoxidationsstörungen auftreten, was bedeutet, dass jeder Elternteil muss dieses Gen für das Kind, um für ein Kind übergeben betroffen sein. Wenn nur ein Elternteil leitet das Gen und der andere nicht, wird das Kind auch ein Träger sein, aber wird nicht durch den disorderâ € ™ s Symptome beeinträchtigt.

MCAD tritt als Ergebnis einer fehlenden Enzyms. Personen mit dem MCAD werden Symptome in der Kindheit und der frühen Kindheit zu zeigen, auch wenn einige nicht offiziell erst später im Leben diagnostiziert. Symptome sind Müdigkeit, Appetitverlust, den plötzlichen Ausbruch einer Ohrenentzündung, Erbrechen oder einen plötzlichen Ausbruch von Erkältung oder Grippe-Symptome nach erscheinen völlig gesund zu sein. Wenn nicht in der Kindheit festgestellt, ist MCAD manchmal falsch diagnostiziert und kann tödlich sein, wenn nicht rechtzeitig erkannt. Historisch waren die Ärzte weitgehend unbeeindruckt von der Anwesenheit von MCAD, aber viele Kinder routinemäßig für diese Fettoxidationsstörung unmittelbar nach der Auslieferung getestet.

Wie MCAD wird TFP ähnliche Fettoxidationsstörung Symptome bei Kleinkindern zu präsentieren. Weitere Symptome können eine fehlende Reaktion auf Schmerzen in der Kindheit, Gereiztheit, kühle und feuchte Haut, Muskelschwäche und Verzögerungen bei Fuß sind. Während die Kinder mit diesen Erkrankungen kann auf Glucose für lang anhaltende Energie zurückgreifen kann eine Appetitlosigkeit bei Kindern mit fods Blutzucker gefährlich niedrig zu bringen und lösen eine Episode von mittelschweren bis schweren Symptomen.

In VLCAD treten Symptome wie Blutzuckerspiegel sinken. Als Folge dieses Rückgangs haben langkettige Fettsäuren nicht brechen, was zu viele von ihnen im Körper führt. Diese Überbevölkerung kann dazu führen, Herzmuskeln zu schwächen und zu vergrößern. Diese Symptome erzeugen eine Kettenreaktion aus, indem auch der heartâ € ™ s-Rhythmus unterbrechen und verursachen Schäden an anderen lebenswichtigen Organen wie den Nieren und der Leber, die ganz darauf angewiesen, optimale Blutzirkulation für das Funktionieren sind.

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