Was ist die Beziehung zwischen Tay-Sachs-und Genetik?

by Bernardo

Tay-Sachs-ist eine genetische Erkrankung, die wirkt sich nachteilig eines individualâ € ™ s neurologischen Funktionen. Einzelpersonen können die Symptome so früh wie Alter von 3 Monaten oder später in ihrer Entwicklungsjahre zeigen, wenn sie in die Pubertät und im jungen Erwachsenenalter zu erreichen. Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, daher wird die Behandlung auf Symptom-Management zentriert. Eine Lebensspanne ist völlig abhängig von der Darstellung der Beziehung zwischen Tay-Sachs-und Genetik für seine Situation und der Schwere seiner Symptome.

Eine vererbte Gen-Mutation, die das reibungslose Produktion der Hexosaminidase A (hex A) Enzym verhindert, bewirkt, dass der Beginn der Tay-Sachs-Symptome. Von einem Nicht-Geschlechtschromosom durchgeführt, die enzymatische Genmutation beeinträchtigt die körpereigenen € ™ s Fähigkeit, Fettkörper, Ganglioside, die akkumulieren bekannt verstoffwechseln und schließlich neurologische Funktion beeinträchtigen. Da die Beziehung zwischen Tay-Sachs-und Genetik wird als ein autosomal, rezessiv vererbte Erkrankung, muss eine Person die Gen-Mutation von beiden Eltern erhalten, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn das Gen von einem Elternteil vererbt wird, wird das Kind asymptomatisch und eine Träger bleiben.

Eine körperliche Untersuchung wird üblicherweise durchgeführt, um das Auftreten der Symptome von Tay-Sachs und Genetik Ursprung zu verifizieren. Im Allgemeinen wird eine Diagnose der Tay-Sachs-mit der Verabreichung einer Tay-Sachs-Screen-Test, der die Menge der hex A in der individualâ € ™ s Blut misst bestätigt. Frauen, die schwanger und besorgt, dass ihr Kind mit Tay-Sachs-geboren werden kann eine Tay-Sachs-Screen-Test bei einer Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen sind. Andere Formen von Gentests können auch von einem oder beiden Elternteilen durchgeführt, um festzustellen, ob ein Kind sie begreifen kann, kann Tay-Sachs-Entwicklung oder bleiben eine Träger werden.

Die Beziehung zwischen Tay-Sachs-und Genetik und Krankheitsfortschritt kann eine strukturierte Symptom Präsentation zu induzieren, wie neurologische Funktion gestört. Wenn ein Kind mit Tay-Sachs-symptomatische um 3 Monate alt wird, wird er oder sie in der Regel zeigen Vision Schwierigkeiten, wie zum Beispiel die Unfähigkeit, auf einem einzelnen Objekt zu fokussieren, und eine überempfindliche Reaktion auf akustische Reize. Wenn die Symptome manifestieren nach 6 Monaten kann das Kind eingeschränkter Motorik, Lethargie und die Beeinträchtigung der Sinneswahrnehmung, darunter das Seh- und Hörvermögen zu erleben. Menschen mit spät auftretende Tay-Sachs-Krankheit (LOTS) wird in der Regel entwickeln Sprachstörungen und Erkenntnis und Erfahrung ausgesprochen Veränderungen der Persönlichkeit und psychische Probleme wie Depressionen und Psychosen.

Die Behandlung für die schrittweise neurologische Beeinträchtigung von Tay-Sachs-und Genetik verursacht wird, in der Regel über die Verwaltung der Symptome und Komplikationen zu verhindern zentriert. Medikamente können gegeben, um bestimmte Symptome, wie Depression und Krämpfe zu lindern. Für Symptome bei Kleinkindern kann zur Unterstützung von Familien angeboten werden, einschließlich Beratung und die Entwicklung von gesunden Bewältigungsstrategien für die Infantin € ™ s Betreuer und der Familie. In-home oder Hospizarbeit ist in der Regel als individualâ genutzt € ™ s Gesundheit schrittweise erfordert Rund-um-die-Uhr-Betreuung. Diejenigen mit LOTS diagnostiziert werden aufgefordert, geeignete rechtliche Maßnahmen bei ihren Zustand verschlechtert sich, wie zum Beispiel die Bestimmung einer Vollmacht und Verfassen einer Patientenverfügung zu nehmen.

  • Ein Kind mit Tay-Sachs-in der Regel erscheint gesund und normal, dass in den ersten Monaten nach der Geburt.
  • Diejenigen, die spät auftretende Tay-Sachs-Krankheit sind aufgefordert, geeignete rechtliche Schritte im Falle ihrer Erkrankung verschlechtert, wie zum Beispiel die Bestimmung eine Vollmacht zu nehmen.

In Verbindung stehende Artikel

Was ist die Beziehung zwischen Estate Planning und Trusts?

Die Nachlassplanung Prozess bezieht sich auf die Anordnung von jedem Besitzer eines körperlichen Gegenstands, wie Land, Flugzeuge, Geld und andere Arten von Vermögen, das der Verteilung derselben. Mit anderen Worten bezieht sich die Nachlassplanung z  More..

Was ist die Beziehung zwischen Estate Planning und Wills?

Die Beziehung zwischen der Nachlassplanung und Willens auf die Bedeutung der richtigen Willen bei der Sortierung der Erbschaft eines verstorbenen individual.This Verbindung zwischen Nachlassplanung und will in die Unannehmlichkeiten in einer Anwendun  More..

Was ist die Beziehung zwischen Panikstörung und der Schwangerschaft?

Die Beziehung zwischen Panikstörung und der Schwangerschaft ist, dass der Schwangerschaft kann die Häufigkeit und Schwere von Panikattacken zu erhöhen. Manche Menschen leiden an Panikstörung vor, schwanger zu werden und das Leben Veränderung löst meh  More..

Was ist die Beziehung zwischen Actus Reus und Mens Rea?

Die Beziehung zwischen actus reus und mens rea trifft den Kern des Verständnisses und der Beurteilung jedes Verbrechen. Diese zwei getrennte Fragen werden oft als die beiden Elemente eines Verbrechens bezeichnet, obwohl die Menge an Einfluss, den sie  More..

Was ist die Beziehung zwischen der Konjunktur und Arbeitslosigkeit?

Unter Ökonomen gibt es unterschiedliche Vorstellungen darüber, was treibt den Konjunkturzyklus. Durch Zeiten des Wachstums und Zeiten der Kontraktion wird, bewirkt, dass der Konjunkturzyklus das Beschäftigungsniveau zu steigen oder fallen. Solche Ver  More..

Was ist die Beziehung zwischen Durchschnittliche Kosten und Grenzkosten?

Der Grunddurchschnittskosten und Grenzkosten eines Unternehmens sind sehr unterschiedliche Konzepte, sie zusammen zu arbeiten und schwankt auf und ab, je nachdem wie die anderen Kosten wächst oder sinkt. Durchschnittskosten kann als das Verhältnis de  More..

Was ist die Beziehung zwischen einem Schuldner und Gläubiger?

Es gibt viele verschiedene Einzelpersonen, Unternehmen, und Parteien, die das Finanzsystem zu machen. Unter den Parteien sind Gläubiger und Schuldner. Ein Gläubiger ist jemand, der sich Geld leiht oder an eine natürliche Person, Unternehmensorganisat  More..

Was ist die Beziehung zwischen dem Lymphsystem und Immunität?

Das lymphatische System und Immunität sind eng miteinander verbunden, dass in das lymphatische System ist ein wichtiger Teil des Immunsystems. Das Immunsystem ist eine Gruppe von Organen und die damit verbundenen Strukturen, die den Körper vor möglic  More..

Was ist die Beziehung zwischen der Arbeits- und Wirtschaftsförderung?

Die Beziehung zwischen der Belegschaft und der wirtschaftlichen Entwicklung liegt darin, dass die Belegschaft ist das Fahrzeug für die Wirtschaft. Entwicklungs Ideale, die für die wirtschaftliche Entwicklung führen wird nur initiiert und durch die me  More..